Sepertinya saya diberi tahu bahwa saya masih punya waktu beberapa bulan lagi untuk hidup, namun kenyataannya dokter umum mungkin baru saja menyelamatkan hidup saya.
Ketika saya didiagnosis menderita hemokromatosis genetik, saya mendapat telepon yang meminta saya membuat janji dengan dokter untuk mendiskusikan hasil tes darah saya, diberi tahu kabar tersebut dan kemudian segera ditawari konseling.
Saya berumur 19 tahun, baru saja mulai kuliah di Edinburgh dan penuh dengan energi yang tak terbatas. Hal terakhir yang saya rasakan adalah sakit.
Kenyataannya adalah tubuh saya meracuni dirinya sendiri dengan zat besi pada tingkat yang luar biasa sehingga mengejutkan konsultan yang saya referensikan. Kadar zat besi saya 2.500. Tergantung pada siapa Anda berbicara, normalnya berkisar antara 20 hingga 200.
Dalam beberapa minggu, hati saya dilubangi untuk memeriksa kerusakan, dan saya berada di rumah sakit setiap minggu selama lebih dari setahun untuk mengambil satu liter darah.
Sebagai konteksnya – secara umum, donor darah tidak diperbolehkan mendonorkan darahnya lebih dari sekali setiap 12 minggu untuk memastikan mereka memiliki cukup zat besi. Saya membutuhkannya untuk menguras tenaga saya, dan dengan cepat.
Meskipun mematikan, hemochromatosis sebenarnya sangat mudah untuk ditangani – tetapi hanya jika Anda didiagnosis melalui tes.
Sulit untuk dikatakan, mudah untuk dikelola, tragis untuk diabaikan
Ketika saya didiagnosis, saya menolak konseling. Saya masih remaja; Saya merasa baik-baik saja. Apa yang perlu saya bicarakan?
Penyakit Huntington diturunkan dalam keluarga saya. Saya tahu betul konsekuensi dari penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, namun saya diberitahu bahwa ada pengobatan untuk hemokromatosis dan saya akan baik-baik saja. Tidak masalah.
Butuh waktu lama bagi saya untuk sepenuhnya memahami situasi yang saya alami. Kadar zat besi saya ketika saya didiagnosis 20 kali lebih tinggi daripada yang dianggap sehat. Itu terjadi 18 tahun yang lalu; Saya tidak cukup pandai matematika untuk mengetahui seberapa tinggi nilai mereka sekarang.
Tidak diragukan lagi ada kesenjangan pengetahuan saat mendiagnosis #hemokromatosisyang menurut saya dialami semua orang di keluarga saya.
Setelah didiagnosis, setelah banyak meyakinkan dokter saya bahwa saya benar-benar bisa mengidapnya, perawatan saya dari beberapa dewan NHS, pada akhirnya, baik-baik saja. #besi berlebih https://t.co/XpRNw8uIAt
— David Mackay (@DaveFeatures) 12 Oktober 2023
Dalam pekerjaan saya sebagai reporter berita, saya berbicara kepada berbagai macam orang dari berbagai lapisan masyarakat; itulah alasan saya menikmati apa yang saya lakukan.
Suatu hari, saya sedang ngobrol dengan kontak tetap yang mengatakan kepada saya bahwa perhatiannya sangat teralihkan dari apa pun yang saya telepon kepadanya karena suaminya baru saja meninggal. Saya tentu saja menyampaikan belasungkawa kepadanya, dan dia berkata bahwa dia tidak sehat selama beberapa waktu karena hemokromatosis.
Jantungku berhenti. Sampai saat itu, saya hanya bertemu orang-orang seperti saya di ruang tunggu atau bangsal rumah sakit yang sedang berobat dan terlihat baik-baik saja.
Saya diberitahu bahwa mungkin ada konsekuensi yang fatal, namun saya tidak pernah menganggap hal itu sebagai kemungkinan yang realistis. Hanya dalam beberapa detik semua titik itu menyatu di kepala saya dan saya menyadari betapa beruntungnya saya.
Bagaimana Anda tahu jika Anda menderita hemokromatosis?
Apakah Anda merasa sangat lelah? Apakah Anda merasakan berbagai nyeri dan nyeri pada persendian Anda? Apakah Anda sering terkena flu atau penyakit lainnya?
Saya cukup yakin kita semua akan menjawab ya untuk setidaknya satu dari pertanyaan-pertanyaan tersebut karena sebagian besar pertanyaan tersebut hanyalah bagian dari kehidupan dan tidak ada yang perlu dikhawatirkan.
Namun, bagi penderita hemokromatosis, gejala-gejala ini bisa menjadi tanda bahwa kadar zat besinya terlalu tinggi, dan mereka harus meminta tes darah atau genetik.
Saya akan mendonorkan darah bulan depan dan saya tahu kadar darah saya lebih tinggi dari yang seharusnya. Saya lelah dan sering sakit kepala. Sebenarnya tidak ada yang besar.
Ibu saya berusia 40-an saat itu, dan saya bersyukur dokter umum di Inverbervie berspekulasi bahwa sesuatu yang lebih besar sedang terjadi dan mengujinya.
Namun, jika tidak dikendalikan, tubuh Anda mulai membunuh sel-sel untuk menciptakan ruang untuk menyimpan kelebihan zat besi. Kanker, radang sendi, sirosis hati, dan diabetes adalah akibat yang umum terjadi.
Saat saya didiagnosis, tanpa sepengetahuan saya, ibu saya berulang kali mengunjungi dokter karena berbagai kekhawatiran yang tampaknya tidak berhubungan. Dia berusia 40-an saat itu, dan saya bersyukur dokter umum di Inverbervie berspekulasi bahwa sesuatu yang lebih besar sedang terjadi dan mengujinya.
Sulit untuk mendengar tentang kematian Miranda McHardy di Banchory. Sulit untuk tidak membayangkan bahwa yang mungkin adalah saya atau ibu saya.
Mendistribusikan alat tes hemokromatosis adalah cara luar biasa bagi keluarganya untuk menghormati ingatannya. Saya yakin nyawa akan terselamatkan sebagai hasilnya.
Bagaimana diagnosis hemokromatosis juga dapat membantu Anda menyelamatkan nyawa
Ketika Anda didiagnosis menderita hemokromatosis, hal pertama yang akan dilakukan dokter adalah meminta Anda untuk menghilangkan zat besi dari makanan Anda sebanyak mungkin, dan berhenti minum alkohol.
Untungnya, saya tertangkap cukup awal sehingga tidak mengalami kerusakan permanen, jadi tetap nikmati steak dan bir secukupnya. Namun saya menghindari jus jeruk: vitamin C dapat meningkatkan kecepatan penyerapan zat besi oleh tubuh Anda.
Satu-satunya cara untuk mengurangi kadar zat besi Anda adalah dengan mengeluarkan darah, yang memaksa tubuh Anda menggunakan kelebihan zat besi untuk menggantikan zat besi yang hilang. Hal ini awalnya dilakukan di rumah sakit atau tempat praktek dokter umum, tergantung di mana Anda tinggal, dan, sayangnya, darah tersebut dibakar.
Namun, setelah kadar darah Anda menjadi normal, Anda dapat disetujui untuk mengunjungi pusat donor darah, yang memiliki manfaat ganda yaitu membantu kesehatan Anda sendiri sekaligus berpotensi menyelamatkan nyawa orang lain.
Ketika saya tahu level saya tinggi, saya selalu mencari kapan dan di mana sesi donor terdekat dengan saya. Sekitar setahun terakhir ini saya telah berdonasi di Elgin, Lossiemouth, Forres, Aberdeen dan Inverness.
Ini merupakan pengaturan yang baik, namun perbaikan masih dapat dilakukan. Pasien hemokromatosis dapat menyumbang lebih sering di Inggris dan Wales, sebuah aturan yang saya tahu sedang diperiksa di Skotlandia.
Mengunjungi bank darah mungkin selalu mengingatkan saya akan diagnosis saya – dan saya sering memikirkannya saat berbaring di tempat tidur, mengagumi langit-langit kayu di Balai Kota Elgin – namun itu adalah sesuatu yang harus kita semua lakukan.
Pada akhirnya, saya tahu saya akan baik-baik saja, dan masih banyak penyakit genetik yang jauh lebih buruk di luar sana. Saya turun dengan ringan – pastikan Anda melakukan hal yang sama dengan menjalani tes.
David Mackay adalah jurnalis berita di The Press dan Journal di Elgin. Dia selalu menghitung hari untuk kunjungan bank darah berikutnya
25.000 rumah tangga akan diuji 'Kutukan Celtic' setelah kematian wanita Banchory